İnfantil Spazm (West Sendromu)

İlk defa 1841 yılında Dr. West tarafından tanımlamıştır. Pediatrik epilepsi grubunda %4-10 oranında görülür.  Sıklıkla bebekliğin ilk iki yılında ortaya çıkar (4-6 ayda sıktır). West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.

West sendromu hasarlı bir beynin yaşa bağlı bir sonucudur ve infantil spazmları olan hastaların çoğunda bir miktar gelişimsel gecikme de vardır. Gelişimsel duraklama/gerileme/mental retardasyon bu hastaların çoğunda görülür.  İnfantil spazmı terimi, nöbet tipini, epilepsi sendromunu veya her ikisini de tanımlamak için kullanılmaktadır.

Dr. W J West, kendi çocuğunda meydana gelen ilk çocuk spazmlarının tanımını “başının dizlerine doğru ilerlemesine ve derhal dik pozisyonda durmalarına sebep olan“ sıçramalar” olarak nitelendirdi. Bu sıçramalar kolların ve başın katılımıyla beraber bazen içe doğru (flexör), bazen dışa doğru (extansör) bazen de her iki tipte birden görülmektedir. Bu şekilde tanımlanan spazm, sıçrama nöbetleri birkaç saniyelik aralıklarla küme halinde tekrarlanabilir. Her biri iki veya üç dakikadan fazla sürmeyen her atakta 10 ila 20 veya daha fazla spazm tekrarlanabilir. Bazen de hastalar günde 2, 3 veya daha fazla atak geçirebilir.

İnfantil Spazm (West Sendromu) Tanı

İnfantil spazmların beyin korteksi ve beyin sapı yapıları arasındaki anormal etkileşimleri yansıttığına inanılmaktadır. Tecrübeli hekimler spazmların videosunu izlemekle ve nöbetleri gözlemekle hemen tanıyı koyabilir. Bu spazm nöbetlerinin de EEG karşılığı hipsaritmi adı verilen tipik interiktal EEG bulgusu ile karşılık bulur.

Hastalığın nedenleri (Etiyoloji)

Bebeklik döneminde sık görülen infantil spazmlar, hastalığın ortaya çıkmasında olgunlaşmamış bir merkezi sinir sisteminin kaynak olabileceğini düşündürmektedir. İnfantil spazmların altta yatan nedenleri arasında genetik bozuklukların rolünün önemli olduğu giderek artan sayıda çalışmalarla desteklenmektedir.

Bir teori olarak olgunlaşmamış beyindeki farklı stresörlerin etkisinin, anormal, aşırı “kortikotropin salgılatan hormonun (CRH)” salgılanmasına neden olarak spazmlara yol açtığını belirtir. Adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve glukokortikoidlere verilen klinik cevap, CRH üretiminin baskılanması ile açıklanabilir.

Hastalığın Tipleri

İnfantil spazmlar olası sebeplerine göre semptomatik, kriptojenik veya idiyopatik olarak sınıflandırılabilir.

-Semptomatik Tip;

Sendromdan tanımlanabilir bir faktör sorumluysa hastalara semptomatik infantil spazm teşhisi konur. Neredeyse her beyin hasarı yaratabilecek herhangi bir hastalık infantil spazmlarla ilişkilendirilebilir. Nedenler (Etiyoloji) listesi doğum öncesi bozukluklara, doğum sırasındaki (perinatal) bozukluklara ve doğum sonrası bozukluklara ayrılabilir. Hidrosefali, Şizensefali/ polimikrogri gibi hücre göç bozuklukları, Tuberoskleroz, Sturge-Weber sendromu, Hipoksik-iskemik ensefalopati (beynin doğum sırasında oksijensiz kalması), travma, doğuştan metabolizma bozuklukları vb. bu tür bozukluklara örnek teşkil ederler.

İnfantil spazmı olan çocukların olası tuberoskleroz hastalığı doğum öncesi vakaların % 10-30’unu oluşturur. Tuberoskleroz, kardiyak tümörler, böbrek tümörleri, deride doğuştan beyaz lekeler gibi deri belirtileri  ve nöbetler dahil olmak üzere değişken görünümlere sahip, otozomal olarak baskın bir kalıtsal hastalıktır.

-Kriptojenik Tip;

Hiçbir neden tanımlanamadığı halde ancak bir nedenden şüphelenildiği ve epilepsinin semptomatik olduğu hastalara kriptojenik infantil spazm tanısı konur. Kriptojenik olguların oranı % 8-42 arasında değişmektedir.

-İdiyopatik Tip;

Semptomların başlamasından önce psikomotor gelişimi normal olursa, altta yatan bozukluk veya kesin varsayımsal neden yok ise, nörolojik veya nöroradyolojik anormallik yoksa hastaların idiyopatik infantil spazmları olduğu düşünülebilir. İdiyopatik tip tüm olguların % 9-14’ünü oluşturur.

Klinik Seyir

İnfantil spazmı olan hastalar için uzun süreli hastalık seyri genellikle kötüdür ve doğrudan hastalığın sebeplerine bağlıdır. İdiyopatik infantil spazmları olan bebekler, semptomatik infantil spazmları olan bebeklerden daha iyi bir seyir gösterir. Semptomatik West sendromlu bebeklerin sadece % 14’ü normal veya sınırda bilişsel gelişim gösterirken, idiyopatik infantil spazmları olan bebeklerde bu oran % 28-50’ye kadar yükselir. Zihinsel gerilik, otistik özellikler veya hiperaktivite gibi psikiyatrik problemleri olan hastaların %70’inde hastalık şiddetlidir.

Seyrek olarak, spazmlar yetişkinlikte de devam edebilir. Hastaların% 50-70’inin diğer nöbet tipleri geliştirdiği görülür. Hastaların %18-50’si Lennox-Gastaut sendromu veya başka bir semptomatik jeneralize epilepsi şekli geliştirebilir.

Semptomatik infantil spazmları olan bebeklerin, kriptojenik veya idiyopatik spazmları olan bebeklere kıyasla otizm spektrum bozukluklarının gelişimi için daha yüksek risk altında oldukları gösterilmiştir.

İnfantil Spazm (West Sendromu) Tedavinin Esasları

İnfantil spazmı olan bebeklerde tedavinin hedefleri, en iyi yaşam kalitesi (nöbetsiz), tedaviden en az yan etki ve en az ilaç kullanımıdır.

ACTH, oral kortikosteroidler, vigabatrin ve geleneksel antiepileptik ilaçlar (AED’ler) gibi ilaçların tümü infantil spazmlar için kullanılmıştır. Ne yazık ki, tek bir tıbbi tedavi, infantil spazmları olan tüm bebekler için tatmin edici bir rahatlama sağlamaz. Tedavi için en iyi yaklaşımın ne olduğu tartışılan ve gelişen bir konu olarak hala devam etmektedir.

Ketojenik diyet, çeşitli nöbet tiplerini tedavi etmek için başarıyla kullanılmıştır. Çalışmalar, infantil spazmların tıbbi yönetimi için ketojenik diyetin faydalı olabileceğini göstermiştir.

Hastanın beyninde hastalığa yol açan bir odak tespit edilebilmiş ise (örn. Tuberoskleroz tuberleri) “fokal kortikal rezeksiyon” olarak adlandırılan bir cerrahi operasyon bazı hastalarda nöbetten kurtulmaya yol açabilen bir seçenek olarak uygulanabilir.