Tuberoskleroz (Bourneville Hastalığı)

Tuberoskleroz kompleksi en sık görülen tek gen hastalığıdır, ailevi baskın (Otozomal dominant) kalıtımla geçer. Olguların yaklaşık 2/3’ü ise spontan mutasyon ile oluşmaktadır. Sıklığı 1/6 000-1/10 000 canlı doğumda bir görülmektedir.

Sırasıyla TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin adlı proteinlerin fonksiyonu bozulmakta, görev yaptıkları sinyal yolundaki baskılayıcı etkileri bozulduğu için de klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.

Hastalığın en önemli göze batan özelliklerinden birisi deride sınırları belirsiz, kabarık olmayan beyaz renksiz lekelerdir. Ciltte yüzde (anjiofibromlar) iyileşmeyen sivilce benzeri lezyonlar, sırtta deri renginde kabarık plak lezyonları (shagreen plakları) tırnak, diş kenarı ve ağız içinde fibrom denen yuvarlak küçük tümör benzeri şişlik lezyonlar olabilmektedir.

Bu hastalıkta küçük çocuklarda bazen dirençli epilepsi atakları ve West sendromu ile birliktelik görülebilmektedir.

Bu hastalıkta tedavi şikayetlerin düzeltilmesine yöneliktir (semptomatik tedavi).

Çocukluk çağında en sık karşılaşılan durumlardan bir epileptik nöbetlerdir. Tuberoskleroz West sendromunun sebepleri arasında yer alırsa konvulzyonların tedavisinde ilk seçenek Vigabatrin dir.

Antikanser ajanlar olarak mTOR inhibitörlerinden Rapamisin tuberlerin tedavisinde etkili bulunmuştur.