Spinal Muskuler Atrofi

Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

İstemli yaptığımız hareketler, beyindeki sinir hücrelerinden yola çıkan sinir uzantılarının, uyarıyı, hareketi gerçekleştirecek olan kas lifine ulaştırmasıyla mümkün olmaktadır. Biz buna bütünü ile bir motor hareket diyoruz. Beyindeki motor bölgeden çıkan uyarı ilk aşamada sinir lifi aracılığıyla omuriliğe kadar gelir. Omuriliğin ilgili seviyesinde ön boynuz diye adlandırılan bölgede hedef organ olan kasa gidecek ikinci motor sinir ile bağlantı (sinaps) yapar. Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden çıkıp sinir uzantılarıyla ilerleyerek kaslara gelen uyarıyı aldıklarında kasılabilirler. Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

Spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığında omurilikteki ön boynuz bölgesinde 5. kromozomdaki SMN geni  (survival motor nöron) bozukluğundan dolayı ilerleyici ve dejeneratif bir hasar vardır. SMA’dan sorumlu SMN geninin ürettiği SMN proteininin en önemli görevi hareket sinir hücrelerinin yaşamını sağlamaktır. Bu bozukluk motor sinir hücrelerinin ölümüne yol açar. Bu nedenle uyarı kasa ulaşamaz. Vücut belirgin hipotoniktir, kas hareketleri yoktur. En önemli ve hayati fonksiyonu olan solunum kasları da görev yapamayacağından ağır vakalar ölümcül solunum yetmezliğine girerler. 

SMA toplumda nöromüsküler hastalıklar arasında ikinci sıklıkta (1/25000) görülür. Tanı klinik seyir ve gen analizi ile konur. Şüpheli olgularda gebelik sırasında da amniyon sıvısından gen analizi yapılarak bebek daha doğmadan tanı konulabilir. 

Dil dahil, kas atrofisi ve zayıflık simetrik olarak belirgindir. Gövdeye yakın kasları uzak kaslardan daha fazla etkiler, kollara göre bacaklarda zayıflık daha çok hakimdir. Dilde titreme (fasikulasyon) görülür. Refleksler kaybolmuştur.  Hastalık beyini etkilemediğinden zekâ genellikle normaldir.

Başlama yaşı ve klinik seyrine göre üç tipi vardır:

Tip I (Werding Hoffman): İlk altı aydan önce bulgular ortaya çıkar. Genellikle ağır seyreder. Hareket azlığıyla gevşek bebek (hipotonik bebek) olarak belirti verir ve sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça yaşayabilmesi için solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Tedavisiz ilk iki yılda %65 civarı solunum yetmezliğinden kaybedilirler. Hiçbir zaman oturur aşamaya gelemezler. 

Tip II (Ara tip, Dubowitch): 6-18 ay arasında ortaya çıkar, daha hafif bir tipidir. Bu hastalar zamanla oturmayı başarabilirler ancak yürüyemezler.  

Tip III (Kugelberg Walender ): 18 ay – 17 yaş arasında ortaya çıkabilirler. Daha hafif formudur. Başlangıçta yürüyebilirler ancak sonradan sıklıkla yürüme kaybı görülür.

Tip IV Erişkin tip: 17 yaş üstünde ortaya çıkar, değişken bir seyir gösterir. 

Günümüzde Aralık 2016 tarihinde FDA (Amerikan ilaç ve yiyecek onay kuruluşu) onayı alan nusinersen adlı ilaç, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaya başlanmıştır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilaç, ülkemizde de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay almış, bakanlıkça belirlenmiş merkezlerde, belirli kriterler doğrultusunda şimdilik tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmüştür. İlaç, Dünya da kabul gören FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da hastalar üzerinde yapılan ve uzun dönem tedavi sonuçlarını gösteren çalışmalar henüz bulunmamaktadır. 

0 cevaplar

Cevapla

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir